2021年9月26日，第六届中国医药与创新与投资大会(以下简称“大会”)罕见病专场(以下简称“专场”)顺利召开。罕见病专场在投资大会已经连续举办了三届，致力于为政府、医疗机构、投身罕见病领域的企业和投资人搭建充分合作和交流的平台，探索适合我国罕见病问题的解决方案。本届罕见病专场以“罕见病医药创新满足患者需求”为主要议题，吸引了我国一线药物开发者、政策制定者等各方专家到会，分享及碰撞各方精彩观点。论坛由中国医药创新促进会政策专委会副主任委员刘军帅主持。

主持人-中国医药创新促进会政策专委会副主任委员刘军帅

中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康做开场致辞。他在致辞中介绍了医药创新的政策环境，通过生动的案例介绍了罕见病领域未满足的需求，对持续关注和投身罕见病领域的企业、投资方及社会各方表示感谢，邀请参会者携起手来共同探索罕见病防治的中国方案。

致辞嘉宾-中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康

国家药品监督管理局化药临床一部主审审评员艾星带来“罕见病药物临床研发指导原则的几点思考”的主旨报告。艾星在报告中回顾了我国罕见病药物审评审批制度建立的历程，介绍了罕见病药物研发的现状和挑战，以及《罕见病药物临床研发指导原则(征求意见稿)》(以下简称“指导原则”)的主要内容。指导原则强调以患者为中心、以临床需求为导向，加强基础研究，结合罕见病疾病的特点，运用科学工具创新研究设计提高研发效率，加强药物全生命周期管理、风险管控、沟通交流，为罕见病患者提供可及的治疗药物。

报告人-国家药品监督管理局化药临床一部主审审评员艾星

北海康成制药有限公司创始人、董事长兼首席执行官、中国罕见病联盟副理事长薛群带来“以罕见病药物创新生态构建的思考”的主旨报告。薛群首先谈到罕见病领域医药创新需要长时间的投入和积累，具有多样的创新模式，无论是原始创新还是合作引进，本质都是为满足患者的临床需求，在此基础上实现丰厚的价值回报。罕见病的创新研发需要政策生态环境的支持，薛群以美国孤儿药的政策和市场为例，提到要构建平衡创新和可及性的政策体系。近年来我国在构建政策生态环境方面做了很多工作，为实现"病有所依，医有所药，药有所保，梦有所圆"的目标，还需要政策制定者、企业、医院、投资方等各方共同和持续的努力。

报告人-北海康成制药有限公司创始人、董事长兼首席执行官、中国罕见病联盟副理事长薛群

主题讨论围绕“中国罕见病医药创新之路”展开，由中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康主持，国家药品监督管理局化药临床一部主审审评员艾星、中国医药创新促进会医药政策专委会副主任委员刘军帅、北京病痛挑战公益基金会秘书长/创始人王奕鸥、北海康成制药有限公司创始人、董事长兼首席执行官、中国罕见病联盟副理事长薛群以及药明生物首席执行官陈智胜参与了讨论。嘉宾认为，罕见病对创新具有撬动作用，例如研发技术的创新、临床试验设计技术的创新、医保支付模式的创新都能推广到其他领域的创新，患者和患者组织也有意愿参与到药物研发和政策制定中推动罕见病药物创新。在谈到政策支持罕见病药物创新方面，嘉宾认为要形成全社会治理，对资源进行合理配置：艾星提到药品审评需要持续关注企业的新技术新方法，王奕鸥提到患者教育及对创新支付的思考，薛群提到产品“走出去”策略，陈智胜提到建立良好的技术平台，与患者、政府和企业合作为海内外罕见病医药创新提供动力。谈到中国罕见病医药创新之路的未来，嘉宾们认为，需要以患者为中心，做创新和可及的药品，做好国内外市场，促进和完善政策环境的构建。

现场提问环节，观众提到真实世界数据在罕见病药物开发和引进中的作用。艾星介绍，真实世界数据形成的证据在支持安全性和增加罕见病适应症中起到作用，需要关注真实世界数据的质量，同时与药审中心进行充分和积极的沟通交流。对于罕见病领域的因病致贫和返贫现象，刘军帅认为，需要建立更加完善的医疗保障体系以促进患者药物可及性，同时对企业创新给予支持。

主题讨论

论坛第二阶段为项目路演，共有6个项目，分别阐述在药物、商业模式方面进行不同形式的创新，满足患者需求。

药物创新

博雅辑因：

基因编辑疗法的潜力和挑战

博雅辑因首席技术官袁鹏飞博士首先从宏观层面介绍了基因编辑工具及其在治疗尤其是在罕见病治疗中的应用，重点介绍了在国家的战略规划下，我国企业正在该领域加速追赶国际领先水平。博雅辑因是该领域国内的佼佼者。其体外基因编辑产品ET-01是国内首个获国家药监局批准临床试验的基因编辑疗法产品和造血干细胞产品;此外携手中国医学科学院血液病医院发起的研究者发起的临床试验，第一例患者已出院。同时其还拥有自主创新的LEAPER™体内RNA单碱基编辑平台，依托此平台，博雅辑因在不断推进一系列肝脏、眼病等罕见病疗法的开发。

路演报告人-博雅辑因首席技术官袁鹏飞博士

成都惠泰生物医药有限公司：

单靶点全球首创新药开发-通过靶向TSP-1阻断TGF-β激活

成都惠泰生物医药有限公司首席执行官韦沂均介绍了公司First-in class创新药，靶向TSP-1的TGF-β抑制剂注射用HTPEP-001的作用机理、结合强度、药代动力学研究，以及在细胞和动物试验中进行的治疗肺纤维化，及与免疫检查点抑制剂联用治疗相关癌症的效果、安全性研究，上述结果均提示HTPEP-001是一款具有前景的全球首创抗纤维化产品。惠泰具有国际化视野，其结果在海外会议中汇报并得到同行认可，也进行了海外专利布局。

路演报告人-成都惠泰生物医药有限公司首席执行官韦沂均

北京科信必成医药科技发展有限公司：

罕见病患者长期服用的关怀

北京科信必成医药科技发展有限公司的研发管线包括改良型制剂的罕见病用药，已经有50余项新药获得临床、生产批件或新药证书，产品也在美国进行505b(2)的布局。公司创新总监蒋鑫博士首先报告了治疗糖原积累病、以2.2+2.4类申报的葡萄糖缓释颗粒。与现有治疗相比，该药降低服用频次，优化服用方式，改善口感，大大提高了顺应性，并且持续释放保持药物浓度，维持稳定血糖浓度。其次报告了公司的微片技术平台，微片能够解决儿童患者精准用药问题，降低超量使用的不良反应、提高用药便捷性。公司基于该平台研发的拉莫三嗪微片已经获得临床批件。

路演报告人-科信必成创新总监蒋鑫博士

商业模式创新

上海柯西医药科技发展有限公司：

以患者为中心的中国孤儿药研发策略

柯西医药搭建了孤儿药和创新疗法一体化服务平台，具备有丰富经验和专业的临床、营销、患者和医生资源，建立了合规的质量体系，基于临床研究与开发、真实世界证据、商业化等平台助力科学家、制药企业的罕见病研究，和市场化策略，最终实现以患者为中心的医药创新。柯西医药还通过几个案例为我国罕见病药物研究方向提供了见解和方向：如早期临床多中心试验策略、国际化策略、改良策略、仿制策略等。

路演报告人-上海柯西医药科技发展有限公司总经理谢生荣

琅钰集团：

以患者为中心，探索“药品 + 科技”的中国罕见病商业模式

琅钰集团围绕罕见病构建了制药和健康科技服务两大业务板块。其制药板块致力于打造中国最大的罕见病药品平台、覆盖千家医院的商业化团队及专业的罕见病药物研发注册团队加速产品是上市;目前该业务板块已引进2个境外产品取得免临床通知，1个处于临床阶段，其中Wakix尚未在中国正式批准上市但已率先在海南开出首张处方。其健康科技服务板块持续不断扩展罕见病患者对知识、诊疗、支付和服务的可及性，构建中国乃至世界最大的罕见病生态数据系统，为下一代罕见病药物研发提供数据支撑。例如，为解决医患信息不对称问题，其推出免费的罕见病智库，覆盖143种罕见病的基本知识和治疗指南、诊疗地图。同时也构建了中国首个罕见病互联网诊疗平台。

路演报告人-琅钰集团首席执行官向宇

香港维健医药集团有限公司：

罕见，但不罕治：管控式供药，我们在路上

香港维健医药将自身业务比喻为三级火箭。第一级火箭为商业化管线，可产生每年10亿销售利润和现金流;第二级火箭为license in;第三级火箭为寻求前沿技术平台做自己的研发。维健重点介绍了第二级火箭的业务。其先后引入两款药物，一个治疗尿素循环障碍的药品已成功在海南开出处方，另一个治疗遗传性大疱性分解正的药品处于三期临床。同时维健与乐城管理局合作建立了罕见病用药中心，已签约30余个境外产品在海南落地，满足患者急迫的用药需求。

路演报告人-香港维健医药集团有限公司联席首席执行官郝景辉